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观察者网对话王轲:全球人群基因组填上“最后一块拼图”,能解答人类起源了吗?
“特征集中出现即意味着连续进化”的观点暗含着这样一个假设,即这些特征全部由遗传基因决定,特征集中出现即等同于遗传基因一致。但人类性状的形成过程很复杂,既受到基因决定也受到环境影响,目前生物学界正在致力于把这些性状形成的复杂机制搞清楚。复旦表型研究院就专门来研究人的表型形成机制。
在演化领域,不同的物种由于适应相同的环境还会出现同样的性状特征,称之为趋同进化。比如说鸟类、蝙蝠和昆虫的翅膀都有适应于空中飞行的翅膀,那他们之间的亲缘关系非常近吗?并不是的,它们分别属于鸟纲、哺乳纲和昆虫纲,分别独立演化出飞行能力,是趋同进化的典型例子。而且,大家并不会由于他们都有翅膀而认为他们属于“连续进化”。
观察者网:这个“趋同进化”的例子非常经典,但飞行对于生存太关键了,开始往这个方向演化的物种,也许不得不趋同,否则只能灭绝。而在公众的普遍认知中,鼻梁扁塌、眼眶呈长方形之类,似乎并不是重要性状,如果猿人和现代人毫无关系,难以相信环境会施加足够大的进化压力,让它们在这些方面趋同。您能猜想下可能的趋同机制吗?表型研究院对这类问题,是如何开展研究的?
王轲:一些个人的大胆猜测可能是气候环境以及个体所处的生态位会有一定影响,像鼻梁、鼻腔形态和气候之间的关系,像寒冷干燥和湿热的环境下,不同鼻型特征对于生存有利程度可能不同。越有利生存的越可能朝着相似鼻型演化。
至于生态位,像开阔草原、灌木、林木这样不同的生境,对视觉上能获得的视野有影响,这就或许与眼框大小有关。但这些都只是个人猜测。
当然,也可能控制面部骨骼形态形成/发育过程的一些基因或调控因子,确实在演化上较为保守,在不同灵长类中都编码同样的表型。关于这些编码和调控机制问题目前业界还在探索。
表型研究院建有诸多环境模拟舱,比如有专门的舱模拟低氧环境,来探究生物机体适应低氧环境的调控机制,当然不止这一种环境,还有其他环境,目前科技足以支持人工模拟这些环境。
观察者网:可能很多关心人类起源问题的朋友,还会有一个困惑,从分子证据看,无论是单一的“非洲起源说”,还是单一的“本土起源说”,都已经被证否了。但比较新的“连续进化附带杂交”这个假说,光从名称并看不出,连续进化的人到底是从哪里来的,“附带杂交”到底起了多少作用。您能否从分子证据解释下,根据最新的证据,“附带杂交”的比例究竟是多少?
王轲:我们现有的分子证据,都来自于生活在不同时间尺度的“现代人类”(即从4-5万年前至今的智人)。依据分子证据看,群体遗传学界公认非洲大陆人群中有着全球最高的遗传多样性和现存最古老的现代人类基因谱系,仍然认为“现代人类”起源自非洲。
就古人类学家提到的“连续进化”,我们还没有东亚直立人的DNA证据,可以去测试直立人到现代人类是否有直接的演化关系。
而古人类学家提出的“附带杂交”,我个人理解是指现代人类中来自丹尼索瓦人、尼安德特人的基因贡献,目前估算的尼安德特人对现代人的基因贡献平均值在2%左右。之所以用平均值是因为,他们对于不同大陆人群的贡献程度不是完全一致。丹尼索瓦人对现代人类的贡献,普遍认为对大洋洲人群的遗传贡献较高,在3-6%左右,而对于其他大陆人群可能在0.1%。
一般来说,这个估算的比例其实受到人群复杂演化历程的影响,像人群迁徙到一个新地方经历瓶颈效应、或是附带杂交给现代人带来的基因不利于生存也可能被负选择掉。
近几年大家还开始发现一些超级古老(Super-Archaic)人类留在现代人类中的基因贡献,以及也可能留在了丹尼索瓦人中,虽然目前还没有化石证据证实这个超级古老人类群体,所以也被称为“幽灵”早期智人(Archaic Homo,“ghost”)。现代人和这些已灭绝的早期智人(包括丹尼索瓦/尼安德特人这些有化石证据的)之间没有生殖隔离,所以可能出现过混合并不奇怪。
左侧分支即为“幽灵”早期智人 《自然》杂志
观察者网:最后再回到东南亚基因组的研究,它为什么会成为全球人群基因组研究的“最后一块拼图”?是否因为西方研究机构长期忽视?
王轲:欧美一直处于“西方中心论”的视角下,对于亚洲人的群体基因组学研究长期忽视。但从人类演化的角度看,东南亚人群遗传多样性高,地理位置处在早期现代人“走出非洲”后迁徙路线上的重要节点和分叉口,由于独特的热带雨林气候出现了对当地生态独有的适应性进化及相关疾病的遗传应对策略。其基因组信息对于业界研究东亚人群中潜在疾病相关遗传位点具有关键启发。
最后,还是再次呼吁大家辩证地、开放地看待问题,科学是在不断发展的,当新的研究证据不断补充进来,学界也在不断地修正先前的假说与认识,人类对于世界的认识就是这样在一步步证实和证伪假说中进步的。在科学地探索这个世界时,东亚学界要在全球舞台上发出自己的声音,从我们东亚人自己的视角去讲好东亚的故事,这也是这项东南亚基因组研究工作的可贵之处,这也是东亚各个研究领域的学者们在一直坚持努力做的事情。
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