青藏高原人群的遗传起源一直是学界关注的热点，其中“幽灵祖先”的存在长期以来缺乏直接来源的代表性人群。此外，南亚语系族群的起源和扩散模式也一直存在争议。最新研究为这两个问题提供了突破性答案。

中国科学院古脊椎动物与古人类研究所网站消息，北京时间2025年5月30日，国际学术期刊 Science 发表了一项作为亮点文章推荐的研究——“Prehistoric genomes from Yunnan reveal ancestry related to Tibetans and Austroasiatic speakers”。该研究由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（以下简称“古脊椎所”）付巧妹研究团队和云南省文物考古研究所，联合四川大学、兰州大学、西北大学等机构历经9年共同完成。研究团队成功捕获和测序了来自17个遗址的127例距今7100年以来的云南古代人类基因组。

本研究不仅填补了东亚和东南亚史前人群遗传数据的关键空白，更是首次从遗传学角度精准识别了青藏高原“幽灵祖先”之一，同时揭示了南亚语系人群的遗传起源，并深入探讨了云南作为多元人群交流枢纽的关键作用。

解码青藏高原“幽灵祖先”之迷

青藏高原人群的遗传结构一直存在未解之谜。根据本团队此前发表的研究成果，自距今5100年前至今，青藏高原人群的遗传成分约80%源自9500-4000年前的中国北方人群，但剩余的20%来源不明，被学界称为“幽灵祖先”。这一成分的来源一直未能确定，倍受国际关注。

本研究的重要突破在于发现了一名距今7100年的云南兴义遗址个体（Xingyi_EN），其基因组中携带了一种此前未被识别的、深度分化的亚洲遗传成分。研究团队将其命名为“亚洲基部兴义祖先”（Basal Asian Xingyi Ancestry）。进一步分析发现，这一遗传成分不仅在古代青藏高原人群中有贡献，也在现代藏族基因组中保留，证明Xingyi_EN为代表的古老人群正是此前学界推测但未能精准定位的青藏高原“幽灵祖先”之一。

这一重大发现填补了关于青藏高原早期人群起源的空白，基本厘清了青藏高原人群的遗传起源问题，拨散了“幽灵祖先”的疑云。研究表明，这一“幽灵祖先”至少在距今40000年前就已从其他亚洲人群分化，并在云南地区长期存续，直到至少7100年前仍有人群携带这一成分。另外值得注意的是，比其早的距今11000年前的广西隆林个体也含有兴义祖先成分，是兴义祖先成分和古南方成分的混合，但该成分在广西距今8000-6000年的人群急剧下降，且历史时期人群已消失，而在青藏高原人群中得以保留，成为其遗传结构的重要组成部分。这一发现不仅为高原人群的来源研究提供了关键线索，也为东亚人群的迁徙和演化过程提供了新的证据。

揭示南亚语系族群的遗传起源

南亚语系族群（如佤族、布朗族，以及越南、柬埔寨、老挝等地的部分民族）主要分布于印度东北部、中国南部和东南亚，其起源及扩散模式长期存在争议，尚不清楚他们的起源地、扩散时间、扩散路径等问题。目前主流假设主要基于语言学推测（提出了不同的起源地，包括印度东北部、云南三江地区、长江中游地区和湄公河流域），缺乏直接的遗传学证据。

本研究首次通过基因组数据发现，云南中部距今5500至1400年的人群，携带一种迄今未被识别的独特东亚祖源，不同于东亚北方或南方人群。研究团队将其命名为“云南中部祖先人群”（Central Yunnan Ancestry），并发现这一祖源与当今南亚语系人群密切相关，表明云南可能是南亚语系族群的早期核心区域之一。

结合考古学、语言学和遗传学证据，研究推测南亚语系族群可能沿红河流域向东南亚扩张。云南中部祖先人群的遗传成分不仅出现在古代东南亚人群中，还在广西部分历史时期人群中有所体现，很有可能南亚语系人群从云南中部地区沿中国红河流域向东南亚扩张的迁徙模式，而非之前认为印度或者东南亚起源。这一发现刷新了南亚语系起源的相关假设，提出云南中部的重要性，并促使学界重新审视南亚语系人群的形成与传播模式。

云南：史前人类多元交流的遗传枢纽

研究还揭示，早在青铜时代，云南已成为不同族群交流与融合的中心，并展现出高度复杂的人群结构：

云南西部人群以东亚北方祖源为主，与黄河流域农业人群存在遗传联系。相关古代个体分别来自磨盘山遗址(3830-3646 cal BP, 均指相关研究个体的直接测年)、白羊村遗址(3569-3366 cal BP)、高寨遗址(2490-2180 cal BP)、堆子遗址(1823-1713 cal BP)、红土坡遗址(1989-1834 cal BP)、大墩子遗址(3812-1942 cal BP)、江西坟遗址(2698-1827 cal BP)、江边遗址、腊甸遗址(3800-2800 BP)、吉岔遗址(2724-2348 cal BP)。

云南中部以云南中部祖先人群为主，成为南亚语系族群的重要基因来源。遗址包括：兴义遗址(5435-3385 cal BP）、古城村遗址(3690-3498 cal BP)、海宝山遗址(2753-14 cal BP)、金砂山遗址(290 cal BP)、金莲山遗址(2928-1413 cal BP)、学山遗址(3482-2360 cal BP)。

云南东部人群兼具东亚南方和云南中部祖先成分的混合特征，主要来自距今3444-3180年的大阴洞遗址。

此外，兴义遗址的研究揭示了人群生业模式的演变。结合同位素研究，该研究发现兴义人群在距今4900年前开始从狩猎采集向农业过渡，经历了狩猎采集（7000-5300年前）—采集与农业混合（4900-4300年前）—更集约化的农业（3800-3300年前）的过程。从距今7100-5500年观察到的遗传变化，是狩猎采集者内部的转变。然而，尽管食物结构发生了变化，兴义人群在5500-3300年前的遗传结构保持稳定，说明生业模式的变迁并未伴随外来人群的大规模迁徙，向农业实践的转变并未伴随着祖源成分的变化。

同时，研究团队通过对云南金莲山遗址（2000-1400年前）和高寨遗址（2500-2100年前）的分析，发现墓葬中的个体可能跨越三到十代以上的家族谱系。这一发现表明，史前云南人群高度重视家族血缘关系，并可能遵循稳定的宗族葬俗。这为古代云南社会组织、家庭结构和文化传统提供了重要的遗传学证据，也有助于探讨东亚地区早期社会形态的演变。

本研究的发现对理解青藏高原适应性演化、南亚语系族群的起源以及云南作为人群交流枢纽的作用具有里程碑式意义。

图1 东亚南部的人口迁徙、更替及深度分化祖源的保留。来自云南的一名距今7100年的个体展现出一种基底亚洲（Basal Asian）祖源，该祖源与一种深度分化的“幽灵”祖源相关，并对青藏高原人群有贡献。

图2 在距今5500年后，云南地区的人群呈现出多样化的祖源，其中包括：在云南西部受到东亚北方人群的影响，在云南东部受到东南沿海东亚南方人群的影响，以及在云南中部发现的一支新的东亚谱系，该谱系后来对现代南亚语系人群（Austroasiatic speakers）有所贡献。

本文章的通讯作者和共同第一作者为中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹研究员。共同第一作者为原中科院古脊椎所博士研究生王恬怡、原中科院古脊椎所博士后现为美国里士满大学助理教授Melinda A.Yang、云南省文物考古研究所朱忠华、兰州大学马敏敏。相关研究得到中国科学院、国家自然科学基金的经费支持。